NộI Dung
Xét nghiệm gai gót chân, còn được gọi là sàng lọc sơ sinh, là xét nghiệm bắt buộc được thực hiện đối với tất cả trẻ sơ sinh, thường là từ ngày thứ 3 trở đi, giúp chẩn đoán một số bệnh di truyền và chuyển hóa, và do đó, nếu Nếu xác định được bất kỳ thay đổi nào, có thể bắt đầu điều trị ngay, tránh các biến chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống của trẻ.
Gai gót chân thúc đẩy chẩn đoán một số bệnh, tuy nhiên những bệnh chính là suy giáp bẩm sinh, phenylketon niệu, thiếu máu hồng cầu hình liềm và xơ nang, vì chúng có thể mang lại biến chứng cho trẻ trong năm đầu đời nếu chúng không được xác định và điều trị.
Làm thế nào nó được thực hiện và khi nào nên làm cho gót chân bị gai
Xét nghiệm chích gót chân được thực hiện bằng cách thu thập những giọt máu nhỏ từ gót chân của bé, cho vào một tờ giấy lọc và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích và xác định sự hiện diện của những thay đổi.
Xét nghiệm này được thực hiện tại chính bệnh viện phụ sản hoặc tại bệnh viện nơi em bé được sinh ra, được chỉ định từ ngày thứ 3 của cuộc đời, tuy nhiên nó có thể được thực hiện cho đến tháng đầu đời của bé.
Trong trường hợp kết quả dương tính, gia đình bé sẽ được liên hệ để tiến hành các xét nghiệm mới, cụ thể hơn, từ đó có thể khẳng định chẩn đoán và bắt đầu điều trị thích hợp.
Các bệnh được xác định bằng xét nghiệm chích gót chân
Thử nghiệm chích gót chân rất hữu ích để xác định một số bệnh, những bệnh chính là:
1. Phenylketonuria
Phenylketon niệu là một biến đổi di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự tích tụ của phenylalanin trong máu, vì enzym chịu trách nhiệm phân hủy phenylalanin bị thay đổi chức năng. Do đó, sự tích tụ của phenylalanin, ví dụ, có thể được tìm thấy tự nhiên trong trứng và thịt, có thể trở thành chất độc đối với trẻ, có thể ảnh hưởng đến sự phát triển tế bào thần kinh. Xem thêm về phenylketonuria.
Cách điều trị: Việc điều trị bệnh phenylketon niệu bao gồm việc kiểm soát và giảm lượng enzym này trong máu, và điều quan trọng là trẻ phải tránh ăn các loại thực phẩm giàu phenylalanin, chẳng hạn như thịt, trứng và các loại hạt có dầu. Vì chế độ ăn uống có thể rất hạn chế, điều quan trọng là trẻ phải đi cùng với bác sĩ dinh dưỡng để ngăn ngừa sự thiếu hụt dinh dưỡng.
2. Suy giáp bẩm sinh
Suy giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp của trẻ không thể sản xuất đủ lượng hormone bình thường và đủ, có thể cản trở sự phát triển của trẻ, cũng như gây chậm phát triển trí tuệ. Tìm hiểu để xác định các triệu chứng của suy giáp bẩm sinh.
Cách điều trị: Việc điều trị suy giáp bẩm sinh bắt đầu ngay sau khi chẩn đoán được xác định và bao gồm việc sử dụng các loại thuốc để thay thế các hormone tuyến giáp bị thay đổi số lượng để có thể đảm bảo sự phát triển và tăng trưởng khỏe mạnh của trẻ.
3. Thiếu máu hồng cầu hình liềm
Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một vấn đề di truyền đặc trưng bởi sự thay đổi hình dạng của các tế bào hồng cầu, làm giảm khả năng vận chuyển oxy đến các bộ phận khác nhau của cơ thể, có thể gây ra sự chậm phát triển của một số cơ quan.
Cách điều trị: Tùy theo mức độ bệnh mà bé có thể phải truyền máu để quá trình vận chuyển oxy đến các cơ quan diễn ra chính xác. Tuy nhiên, việc điều trị chỉ cần thiết khi phát sinh các bệnh nhiễm trùng như viêm phổi hoặc viêm amidan.
4. Tăng sản thượng thận bẩm sinh
Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh khiến trẻ bị thiếu hụt nội tiết tố một số nội tiết tố và tăng sản lượng nội tiết tố khác, có thể gây phát triển quá mức, dậy thì sớm hoặc các vấn đề về thể chất khác.
Cách điều trị: Trong những trường hợp này, điều quan trọng là các hormone bị thay đổi phải được xác định để thực hiện thay thế hormone, và trong hầu hết các trường hợp, cần phải thực hiện trong suốt cuộc đời.
5. Bệnh xơ nang
Xơ nang là một vấn đề trong đó một lượng lớn chất nhầy được tạo ra, ảnh hưởng đến hệ hô hấp và cũng ảnh hưởng đến tuyến tụy, vì vậy điều quan trọng là bệnh được xác định trong kiểm tra chân để có thể điều trị và bắt đầu. các biến chứng được ngăn ngừa. Tìm hiểu cách xác định bệnh xơ nang.
Cách điều trị: Việc điều trị bệnh xơ nang bao gồm sử dụng thuốc chống viêm, chế độ dinh dưỡng đầy đủ và liệu pháp hô hấp để làm giảm các triệu chứng của bệnh, đặc biệt là tình trạng khó thở.
6. Thiếu hụt biotinidase
Thiếu biotinidase là một vấn đề bẩm sinh khiến cơ thể không có khả năng tái chế biotin, một loại vitamin rất quan trọng để đảm bảo sức khỏe của hệ thần kinh. Do đó, trẻ sơ sinh gặp vấn đề này có thể bị co giật, thiếu phối hợp vận động, chậm phát triển và rụng tóc.
Cách điều trị: Trong những trường hợp này, bác sĩ chỉ định uống vitamin biotin trọn đời để bù lại tình trạng cơ thể không sử dụng được vitamin này.
Kiểm tra chân mở rộng
Xét nghiệm giãn rộng gót chân được thực hiện với mục đích xác định các bệnh khác không thường xuyên xảy ra, nhưng điều đó có thể xảy ra chủ yếu nếu người phụ nữ có bất kỳ thay đổi hoặc nhiễm trùng nào trong thai kỳ. Do đó, kiểm tra chân mở rộng có thể giúp xác định:
- Galactosemia: bệnh khiến trẻ không tiêu hóa được đường có trong sữa, dẫn đến suy giảm hệ thần kinh trung ương;
- Bệnh toxoplasmosis bẩm sinh: một bệnh có thể gây tử vong hoặc dẫn đến mù lòa, vàng da vàng da, co giật hoặc chậm phát triển trí tuệ;
- Thiếu hụt glucose-6-phosphat dehydrogenase: tạo điều kiện xuất hiện thiếu máu, có thể khác nhau về cường độ;
- Giang mai bẩm sinh: một căn bệnh nguy hiểm có thể dẫn đến liên quan đến hệ thần kinh trung ương;
- AIDS: căn bệnh dẫn đến suy giảm nghiêm trọng hệ thống miễn dịch vẫn chưa có thuốc chữa;
- Bệnh rubella bẩm sinh: gây ra các dị tật bẩm sinh như đục thủy tinh thể, điếc, chậm phát triển trí tuệ và thậm chí là dị tật tim;
- Mụn rộp bẩm sinh: một bệnh hiếm gặp, có thể gây tổn thương khu trú trên da, niêm mạc và mắt, hoặc lan tỏa, ảnh hưởng nghiêm trọng đến hệ thần kinh trung ương;
- Bệnh cytomegalovirus bẩm sinh: nó có thể tạo ra vôi hóa não và chậm phát triển trí tuệ và vận động;
- Bệnh chagas bẩm sinh: một bệnh truyền nhiễm có thể gây chậm phát triển tâm thần, tâm thần vận động và các thay đổi về mắt.
Nếu gai gót chân phát hiện bất kỳ bệnh nào trong số này, phòng xét nghiệm liên hệ với gia đình bé qua điện thoại và bé phải làm thêm các xét nghiệm để xác định bệnh hoặc được chuyển đến tư vấn y tế chuyên khoa. Biết các xét nghiệm khác mà em bé nên làm sau khi sinh.